Qu'est-ce que mosaïque (génétique) ?

La mosaïque génétique (ou mosaïsme) est la présence d'au moins deux populations de cellules génétiquement distinctes chez un même individu, dérivant d'un seul zygote fécondé. Cela signifie qu'une personne peut avoir des cellules avec une composition génétique différente les unes des autres.

Il existe plusieurs types de mosaïques génétiques :

• Mosaïque germinale (ou gonadale) : Mutation présente uniquement dans les cellules germinales (spermatozoïdes ou ovules). L'individu lui-même n'est pas affecté, mais il peut transmettre la mutation à sa descendance. (https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Mosaïque%20germinale)

• Mosaïque somatique : Mutation survenue après la fécondation, dans les cellules somatiques (toutes les cellules du corps sauf les cellules germinales). La proportion et la distribution des cellules mutées varient et peuvent affecter différemment différents tissus ou organes. (https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Mosaïque%20somatique)

• Mosaïque chromosomique : Présence de cellules avec un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdie) ou une réorganisation chromosomique, coexistant avec des cellules ayant un caryotype normal. (https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Mosaïque%20chromosomique)

Causes:

Les mosaïques génétiques sont généralement causées par des mutations survenant de novo pendant le développement embryonnaire ou après. Ces mutations peuvent être :

• Erreurs de réplication de l'ADN : Survenant pendant la division cellulaire.
• Non-disjonction chromosomique : Lors de la mitose, entraînant un nombre anormal de chromosomes dans certaines cellules.

Conséquences:

Les conséquences de la mosaïque génétique sont variables et dépendent de plusieurs facteurs :

• Type de mutation: Nature de la mutation génétique elle-même.
• Proportion de cellules mutées: Plus le pourcentage de cellules mutées est élevé, plus l'impact est susceptible d'être important.
• Distribution des cellules mutées: Les tissus et organes affectés par les cellules mutées.

La mosaïque peut se traduire par une grande variété de phénotypes, allant de l'absence d'effet clinique à des syndromes génétiques graves. Elle peut également compliquer le diagnostic génétique et le conseil génétique.

Diagnostic:

Le diagnostic de la mosaïque génétique nécessite souvent des tests génétiques spécifiques sur différents tissus (sang, peau, etc.) pour détecter la présence et la proportion des différentes populations de cellules. Les techniques utilisées incluent :

• Caryotype: Analyse des chromosomes.
• FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Technique de cytogénétique moléculaire pour détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
• ACPA (Analyse Chromosomique sur Puce à ADN): Analyse génomique à haute résolution pour détecter des gains ou des pertes d'ADN.
• Séquençage de l'ADN: Pour identifier des mutations ponctuelles.

En résumé, la mosaïque génétique est un phénomène complexe qui contribue à la diversité génétique humaine et peut avoir des implications importantes pour la santé.

Catégories